Definición:
La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo hereditario del sistema nervioso central que afecta principalmente a los ganglios basales. Se transmite de modo autosómico dominante. Se manifiesta en el adulto a una edad variable, típicamente entre los 30 y los 40 años de edad, pero también existen formas juveniles (alrededor del 10%), de inicio antes de los 20 años, y formas tardías (alrededor del 25%), después de los 50 años. La EH se caracteriza por la asociación de trastornos motores (síndrome coreico, distonía, trastornos posturales que pueden provocar caídas, disartria y trastornos de la deglución, etc.), trastornos psiquiátricos y conductuales (modificaciones del carácter, síndrome depresivo, a veces trastornos psicóticos) y trastornos cognitivos. Estos síntomas evolucionan hacia un empeoramiento progresivo y conducen, en un período de 10 a 20 años, a un síndrome demencial con un estado de postración en cama y caquexia.
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