El albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina
en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por
todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris
del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de
distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa.
Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya
que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan
poca que es insuficiente), de modo que no se produce la transformación y
estos individuos no presentarán pigmentación.
Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o
tan solo presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es
incorrecto concluir que una persona albina tenga todas las
características en una sola. Hoy en día, está muy extendida esta
condición genética en el mundo.
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